Hạnh phúc làm cha của những người mắc bệnh hiếm gặp

15/05/2022 06:33

Nếu trước kia trong ngôi nhà chỉ có tiếng thở dài buồn bã, thì giờ đây mỗi ngày trôi đi luôn mang nhiều ý nghĩa bởi có sự hiện diện của con gái.

Nếu trước đây, bệnh nhân vô tinh (không có tinh trùng) phải chấp nhận xin con nuôi hoặc đi xin “con giống” thì nay họ hoàn toàn có thể có được đứa con mang huyết thống của chính mình nhờ kỹ thuật hiện đại.

Hạnh phúc làm cha của những người mắc bệnh hiếm gặp 1

Vợ chồng anh Linh hạnh phúc bên con gái đầu lòng nhờ hỗ trợ sinh sản

Khát khao sinh con và áp lực vô hình

Ôm cô con gái xinh xắn vừa tròn 1 tuổi vào lòng, anh Nguyễn Mạnh Linh (trú tại Thanh Hóa) không giấu nổi niềm hạnh phúc được làm cha, điều mà trước đây anh chưa từng dám nghĩ tới.

Nguyên do là anh mắc hội chứng Klinefelter (một rối loạn di truyền ở nam giới, dẫn đến tình trạng vô tinh không do tắc nghẽn).

“Nếu trước kia, trong ngôi nhà này chỉ có tiếng thở dài buồn bã, thì giờ đây mỗi ngày trôi đi luôn mang nhiều ý nghĩa bởi có sự hiện diện của con gái”, anh Linh xúc động chia sẻ.

Nhớ lại hành trình những tưởng không còn tia hy vọng tìm kiếm cho mình cơ hội được làm mẹ, làm cha, đôi mắt vợ chồng chị Hường - anh Linh lại ngân ngấn lệ.

Cách đây 6 năm, anh Nguyễn Mạnh Linh (1992) và chị Nguyễn Thị Hường (1992) đến với nhau, cùng ước mơ “ngôi nhà tràn ngập tiếng trẻ”. Tuy nhiên, 6 tháng sau, tin vui vẫn chưa đến.

“Khi đó, ông bà nội đều giục giã mong có cháu bế vì chồng là con trai độc nhất trong nhà. Sốt ruột nên hai vợ chồng đưa nhau đi thăm khám. Và tin buồn ập đến khi bác sĩ cho biết anh không có tinh trùng, nên cơ hội làm cha gần như bằng không”, chị Hường kể.

Ngỡ ngàng trước kết quả đó nhưng không bỏ cuộc, hai vợ chồng dắt nhau đi thăm khám nhiều nơi, ai mách thuốc gì, thầy nào, ở đâu, anh chị đều cố gắng tìm đến chạy chữa. Suốt 5 năm ròng nhưng không mang lại kết quả.

“Trong thời gian đó, đã có những lúc vợ chồng tưởng như phải bỏ cuộc. Cuộc sống thêm áp lực trước những lời hỏi thăm vô tâm “khi nào thì vợ chồng có con?”. Có lúc chán chường, mặc cảm, tôi tính tới ly hôn để giải thoát cho vợ”, anh Linh nhớ lại.

Trong hành trình đó, chị Hường lại luôn là người mạnh mẽ, chia sẻ và động viên chồng tìm kiếm cơ hội.

Được chỉ dẫn từ người bạn vốn hiếm muộn nhưng đã may mắn có cặp song sinh nhờ thụ tinh ống nghiệm tại BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, vợ chồng anh Linh đã tìm đến đây.

Sau thăm khám, xét nghiệm, chiếu chụp, anh Linh chính thức biết nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô tinh của mình là do anh mắc hội chứng hiếm gặp Klinefelter.

Theo giải thích của Ths.BS. Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Ngoại - Tiết niệu và Nam học (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), người bệnh mắc hội chứng này có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X, có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47XXY (bình thường là 46XY) với đặc trưng là suy sinh dục, rối loại nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh.

Nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên.

Hành trình tìm “con giống”

Hạnh phúc làm cha của những người mắc bệnh hiếm gặp 2

Một ca vi can thiệp giúp các nam giới vô tinh có cơ hội làm cha

Bằng phương pháp Micro TESE - vi phẫu thuật tinh hoàn, các bác sĩ đã lần tìm từng “con giống” lẩn sâu bên trong tinh hoàn, cho thụ tinh ống nghiệm.

Với nỗ lực của y, bác sĩ và niềm tin sẽ có cơ hội tìm được con yêu, vợ chồng anh Linh may mắn tạo được 10 phôi, sau sàng lọc đã có được 2 phôi khỏe mạnh. Ngay trong lần đặt phôi đầu tiên, chị Hường vỡ òa cảm xúc khi biết mình đã đậu thai.

Thai nhi cứ dần lớn trong sự nâng niu, mong mỏi của cả gia đình. Khi đủ “chín tháng, mười ngày”, bé gái chào đời mạnh khỏe trong niềm hạnh phúc vô bờ bến của cả ông bà, bố mẹ.

Chia sẻ về hành trình tìm “con giống” cho nam giới vô tinh, BS. Hữu Việt cho biết: “Với những bệnh nhân này, Micro TESE gần như là phương pháp duy nhất để tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng ấy để làm thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ. Có thể hình dung đây là phương pháp can thiệp sâu để bác sĩ “bới” toàn bộ tinh hoàn để “bắt” từng con tinh trùng”.

Nhắc về những bệnh nhân mắc hội chứng hiếm này đã được can thiệp thành công, BS. Việt cho hay: “Tôi vẫn nhớ mãi ca đầu tiên, đó là bệnh nhân nam 28 tuổi, kết hôn 4 năm nhưng chưa có con. Sau khi thăm khám, chúng tôi phát hiện bệnh nhân có tinh hoàn 2 bên teo nhỏ, cơ quan sinh dục bé. Bệnh nhân đã được tư vấn phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng phục vụ làm thụ tinh ống nghiệm.

Tôi vẫn còn nhớ rõ quá trình theo dõi bệnh nhân, niềm vui cứ vỡ òa khi mổ tìm được 1, 2, 3 rồi 5, 6... tinh trùng, đủ để thực hiện thụ tinh với số trứng của người vợ. Bệnh nhân cũng được theo dõi sát bên vợ từ lúc tạo phôi, chuyển phôi đến mang thai. Tận đến lúc em bé chào đời khỏe mạnh thì tôi và ê-kíp bác sĩ mới có thể thở phào nhẹ nhõm”.

Năm 2020, nhiều em bé đầu tiên khỏe mạnh từ tinh trùng thu được sau phẫu thuật Micro TESE trên bệnh nhân Klinefelter ra đời tại BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội.

Tiếp theo là nhiều em bé cũng được ra đời sau đó không lâu, cùng với hàng chục trường hợp thụ tinh và tạo phôi thành công.

“Hiện nay, tại bệnh viện, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở bệnh nhân Klinefelter bằng phẫu thuật Micro TESE là khoảng 51,3%. Do đó, bệnh nhân Klinefelter hoàn toàn có hy vọng có con nhờ phương pháp này”, BS. Việt cho biết thêm.

Tuy nhiên, BS. Việt khuyến cáo: Các bệnh nhân Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn, chậm có con mới đi thăm khám và phát hiện ra tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch.

Lúc này, chỉ có các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Đó cũng là tình trạng chung của các bệnh nhân khi đến khám tại bệnh viện.

“Việc chẩn đoán tình trạng bệnh muộn, khi bệnh nhân đã nhiều tuổi cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình điều trị về sau. Do đó, lời khuyên chung cho các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng 1 năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản”, BS. Việt nói.

Không có tinh trùng trong tinh dịch (vô tinh) là tình trạng nặng nề nhất, chiếm khoảng 15% trong các trường hợp vô sinh nam. Theo phân loại, vô tinh được chia làm vô tinh do tắc nghẽn và vô tinh không do tắc nghẽn.

Nếu như đối với các bệnh nhân vô tinh do tắc nghẽn thì việc lấy tinh trùng không quá khó khăn (những trường hợp này tinh hoàn vẫn có khả năng sinh tinh bình thường), thì trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn (do suy tinh hoàn, rối loạn nội tiết tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, bất thường nhiễm sắc thể) lại là thách thức lớn trong việc điều trị vô sinh nam.

Uyên Vũ