Hy vọng mới cho bệnh nhi tiểu đường

29/12/2015 21:00

Điều trị đái tháo đường cho trẻ đã khó và càng khó hơn khi đó là các bệnh nhi sơ sinh.

Hy vọng mới cho bệnh nhi tiểu đường 1
Bác sĩ Nguyễn Khánh Vân, Bệnh viện Nhi Đồng 1 TP.HCM, tái khám cho một bệnh nhi ngụ tại Bình Thuận mắc bệnh đái tháo đường. Ảnh: Minh Đức

Đái tháo đường ở trẻ sơ sinh là căn bệnh hiếm gặp và rất khó điều trị. Tuy nhiên, với nỗ lực nghiên cứu của BS. Cấn Thị Bích Ngọc cùng đồng nghiệp tại Khoa Nội Tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi T.Ư), một phác đồ điều trị đơn giản, hiệu quả, an toàn và tiết kiệm đã giúp nhiều bệnh nhân nhi và gia đình vững tin trong cuộc sống.

Xót xa bệnh nhi ngày tiêm 4 mũi

Định kỳ 3 tháng 1 lần, bé N.V.K (5 tuổi, trú tại Thanh Liêm, Hà Nam) lại “lên thăm” các bác sĩ tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền để làm các xét nghiệm về máu. Giờ thì sức khỏe của bé K. rất ổn định với việc điều trị ngoại trú, phát triển bình thường như bất kỳ đứa trẻ cùng tuổi.

Theo lời bác sĩ điều trị cho K., chị Cấn Thị Bích Ngọc, lần đầu nhập viện, gia đình bé hoàn toàn không có khái niệm gì về căn bệnh đái tháo đường bẩm sinh. Gia đình chỉ biết con sinh ra đã suy dinh dưỡng, ăn, uống nhiều, tiểu nhiều và luôn còi cọc, chậm lên cân so với những đứa trẻ cùng tháng. Rồi khi bé K. sốt cao liên tục vài ngày, đưa vào viện trong tình trạng hôn mê, qua các xét nghiệm, gia đình mới biết cậu bé mắc căn bệnh đái tháo đường bẩm sinh.

Để điều trị đái tháo đường, mỗi ngày bệnh nhi tiêm 4 lần với lượng insulin mỗi lần rất nhỏ để phù hợp với thể trạng. “Nhìn các bệnh nhi bé bỏng ngày ngày gồng mình chiến đấu với bệnh tật mà không khỏi xót xa”, BS. Ngọc chia sẻ.

Theo BS. Cấn Thị Bích Ngọc, điều trị đái tháo đường cho trẻ đã khó và càng khó hơn khi đó là các bệnh nhi sơ sinh. Bởi có trẻ khi nhập viện mới chỉ vài tuần tuổi, cân nặng chỉ hơn 1kg, chưa kể, đa phần trẻ nhập viện đều rất muộn và trong tình trạng nguy kịch. Việc kiểm soát đường huyết đối với trẻ đái tháo đường sơ sinh vô cùng khó khăn và phức tạp. Điều trị phải vừa đảm bảo mức đường huyết tối ưu cho trẻ vừa phải đảm bảo cho sự phát triển của trẻ. Với những trẻ dưới 3 tháng tuổi, như cháu K., thì rất khó tiêm insulin, nhất là liều lượng thuốc mỗi lần rất ít. Mỗi lần để có thể lấy chuẩn liều lượng với người có chuyên môn đã khó thì với cha mẹ trẻ khi điều trị ngoại trú càng khó hơn.

Do vậy, mỗi lần tiêm insulin cho trẻ là một lần “lên giây cót tinh thần”, căng thẳng, bởi chỉ dư hay thiếu một chút xíu lượng thuốc cũng ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Cũng vì lẽ đó nên chế độ thông tin liên lạc giữa bác sĩ và gia đình luôn thực hiện nghiêm ngặt, liên tục để theo dõi diễn biến sức khỏe của trẻ từng giờ, từng ngày. Ấy thế mới có chuyện, điện thoại BS. Ngọc luôn “online” 24/7. Chỉ đơn giản là để nhận báo cáo của các mẹ về tình hình bệnh nhi thôi. “Điện thoại cứ reo vào đúng 2h sáng thì đích thị là của mẹ con bệnh nhi K. gọi rồi. Nhiều đêm bật dậy chỉ để nghe mẹ bé K. thông báo con ổn, rồi mất ngủ cả đêm đấy nhưng với mình đó là niềm vui của công việc”, BS. Ngọc chia sẻ.

Hết lòng vì những bệnh nhi sơ sinh

Một phác đồ điều trị mới cho trẻ sơ sinh mắc đái tháo đường của BS. Cấn Thị Bích Ngọc cùng đồng nghiệp “ra đời” qua quá trình công tác, nghiên cứu, học hỏi, hợp tác với nhiều chuyên gia nước ngoài. Qua nghiên cứu, BS. Ngọc thấy rằng, đái tháo đường ở trẻ sơ sinh có đến 90% nguyên nhân là do đột biến gen.

Từ kết quả phân tích gen, phác đồ điều trị cho bệnh nhi được chẩn đoán đái tháo đường trước 6 tháng tuổi đã hoàn toàn thay đổi. Việc xác định gen gây bệnh trong đái tháo đường sơ sinh có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị và chẩn đoán bệnh. Những bệnh nhân có đột biến gen ABCC8 hoặc KCNJ11 có thể điều trị chuyển đổi từ insulin tiêm sang uống sulfonylurea đã cho kết quả điều trị tốt.

Với phương pháp điều trị mới, chị Nguyễn Thị T. (mẹ bệnh nhi K.) đã nhẹ hẳn gánh nặng “cơm áo, gạo tiền” điều trị bệnh cho con (tiền thuốc uống chỉ bằng gần 1/6 so với tiêm insulin). “Nhưng quan trọng hơn cả là nhẹ gánh nặng tinh thần, bởi khi điều trị bằng insulin tiêm 2-5 mũi/ngày, việc lấy liều thuốc chính xác cho những bệnh nhi sơ sinh nhẹ cân hoàn toàn không dễ dàng, nhất là khi bố mẹ trẻ đều là người dân thôn quê.

Chỉ sơ sểnh, nhầm lẫn là có thể gây nguy hiểm tính mạng bệnh nhân. Khi bệnh nhân được chuyển sang uống sulfonylurea thì mọi chuyện trở nên đơn giản hơn rất nhiều. Chưa kể thuốc đáp ứng cơ thể với thuốc uống của bệnh nhi tốt hơn nhiều so với khi phải tiêm insulin”, BS. Ngọc cho hay.

Đề tài nghiên cứu “Đái tháo đường sơ sinh: Đột biến gen và kết quả điều trị” do BS. Cấn Thị Bích Ngọc cùng cộng sự được đánh giá cao và giành được nhiều giải thưởng trong nước và quốc tế.

Theo khuyến cáo của BS. Cấn Thị Bích Ngọc, một số dấu hiệu cầu lưu ý để phát hiện sớm đái tháo đường ở trẻ sơ sinh: Cân nặng thấp hơn so với tuổi thai, bú nhiều nhưng không tăng cân, chậm tăng cân hoặc bị sút cân, lưỡi to, tuyến giáp lớn. Chứng bệnh này thường gặp trong vòng 6 tháng đầu đời.

Vũ Anh