Làm thế nào để phát hiện sớm gene bệnh tan máu bẩm sinh?

19/01/2021 08:05

Có nhiều xét nghiệm sàng lọc phát hiện, tùy tình trạng bệnh, mục đích và tiền sử của người bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp.

Làm thế nào để phát hiện sớm gene bệnh tan máu bẩm sinh? 1

Hỏi:

Em vừa lập gia đình nhưng cháu trai bên nhà chồng mới được phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Em được biết đây là bệnh di truyền, vậy chồng em có nên làm xét nghiệm hay không, mong bác sĩ tư vấn?

Nguyễn Mai (Hòa Bình)

Trả lời:

Bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, gây hậu quả nặng nề về sức khỏe và chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới năm 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gene của căn bệnh này.

Có nhiều xét nghiệm sàng lọc phát hiện, tùy tình trạng bệnh, mục đích và tiền sử của người bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp như:

Xét nghiệm huyết đồ: Đây là xét nghiệm đầu tay và cơ bản để sàng lọc, phát hiện sớm người mang gene bệnh. Đặc biệt, xét nghiệm có thể thực hiện ở phần lớn các tuyến y tế cơ sở trong cả nước. Kết quả xét nghiệm có hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV, MCH giảm) sẽ định hướng người bệnh mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh: Giúp định lượng nồng độ sắt và ferritin trong huyết thanh. Xét nghiệm này quan trọng để chẩn đoán bệnh và chẩn đoán phân biệt người bệnh mang gene tan máu bẩm sinh với một tình trạng bệnh lý của cơ thể do thiếu sắt.

Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này có giá trị chẩn đoán thể bệnh trong các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm cũng giúp xác định mức độ bệnh, trường hợp mang gene bệnh. Xét nghiệm này hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gene bệnh mà có mong muốn sinh con.

Xác định ADN, để chẩn đoán xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh, từ đó có hướng tư vấn di truyền hợp lý. Xét nghiệm phát hiện bất thường tại gene ở những người mang các gene quy định sản xuất globin bệnh Thalassemia.

Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Các trường hợp bệnh mức độ nặng hoặc trung bình, bệnh nhân cần phải truyền máu, có thể thấy bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm, như: Các cặp đôi sắp kết hôn, mẹ bầu, những ai trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hay những người sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao nên sàng lọc trước khi có ý định sinh con để ngăn ngừa kịp thời hậu quả nặng nề của bệnh.

BS. Nguyễn Bá Sơn, Chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Đa khoa Medlatec