Người duy nhất trên thế giới mắc hội chứng rối loạn không thể ăn uống, nói chuyện bình thường

01/09/2019 09:55

Một đứa trẻ mới biết đi mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp và được cho là người mắc bệnh duy nhất trên thế giới.

Mẹ của Nyara Bone, Heather Smith (30 tuổi) vô cùng lo lắng khi đứa con gái mới sinh của mình bị nôn liên tục. Sau khi khám và xét nghiệm suốt 16 tháng, gia đình của cô cũng biết được con gái mình bị chứng rối loạn nhiễm sắc thể không tên. Hội chứng này rất hiếm gặp, khiến cho cô bé không thể đi lại, nói chuyện hay ăn uống bình thường, thậm chỉ cô bé còn không thể tự chủ và gặp một số vấn đề trên cơ mặt.

Căn bệnh này chưa ai mắc phải nên các bác sĩ cũng không thể dự đoán được tương lai của cô bé Bone như thế nào.

Người duy nhất trên thế giới mắc hội chứng rối loạn không thể ăn uống, nói chuyện bình thường 1

Hiện tại, Bone đang theo học tại một nhà trẻ ở Ayr, Scotland, bất chấp những nỗi đau mà hằng ngày phải chịu đựng, cô bé vẫn luôn nở nụ cười và được mọi người đặt tên là "cô bé lây nhiễm hạnh phúc".

Khi nói về tình trạng của con gái mình, cô Smith nói: "Lúc con bé 3 tháng tuổi, nó thường xuyên nôn mửa quá mức so với một đứa bé mới sinh. Tôi vẫn tự an ủi rằng do con bé bị đầy hơi nên tôi thường vác bé trên vai. Lúc con bé 16 tháng cũng là lúc tôi biết được bệnh tình thực sự. Càng kinh khủng hơn là con bé là người duy nhất trên thế giới mắc bệnh này và không có cách nào chữa trị".

Người duy nhất trên thế giới mắc hội chứng rối loạn không thể ăn uống, nói chuyện bình thường 2

Bone cũng từng suýt chết khi bác sĩ tiêm nhầm thuốc morphin gấp 10 lần so với mức cho phép. Điều này xảy ra sau khi cô bé trải qua cuộc phẫu thuật lớn vì ruột bị xoắn. Sau khi trở về nhà thì cô bé bị đau dữ dội và phải nhập viện lại sau 2 ngày.

"Thay vì 0,9ml [morphin] họ đã tiêm cho con bé 9ml. Điều này đã được xác nhận bởi 3 y tá và 1 bác sĩ. Tôi có thể hiểu rằng là con người thì cũng có lúc mắc lỗi, nhưng nó không nên gây ra đối với một cô bé như Bone", cô Smith nói.

May mắn thay, Bone vẫn sống sót và tiếp tục chiến đấu với những cơn đau mỗi ngày. Cô bé buộc phải ăn qua một ống thông dạ dày và hạn chế di chuyển mỗi ngày. Bone cũng làm bố mẹ ngạc nhiên với sự kiên cường của chính mình.

Người duy nhất trên thế giới mắc hội chứng rối loạn không thể ăn uống, nói chuyện bình thường 3

"Con bé lúc nào cũng yêu đời. Con bé chứng minh rằng nó có thể làm bất cứ điều gì và kiên quyết làm mọi việc giống như những người khác", mẹ của Bone nói thêm.

Căn bệnh của Bone một phần là do sự thiếu nhiễm sắc thể. Do đó, cô Smith đã lập 1 blog Nyara"s Story, nơi cô nói về chứng rối loạn của con gái mình. Gia đình cô đã được hỗ trợ bởi một tổ chức từ thiện chuyên vè rối loạn nhiễm sắc thể và gen hiếm. Bên cạnh đó, Bone đã được gây quỹ hỗ trợ, quỹ sẽ trả chi phí y tế và hỗ trợ trong việc nghiên cứu về căn bệnh hiếm gặp này.

Phan Hằng ( Theo Dailymail)