Ra mắt câu lạc bộ các bệnh hiếm

Một bé bị mắc bệnh hiếm khiến các cơ xương bị nhô lên

Hiện có hơn 50 em bé mắc bệnh rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidosis, gaucher, xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ duchenne, đái đường sơ sinh và nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình urea... đã tham gia sinh hoạt CLB.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi T.Ư, 80% bệnh hiếm là bệnh di truyền, theo suốt đời. Trên 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi. Do kiến thức về bệnh hiếm còn mới và thuốc điều trị đắt khiến các trẻ bị bệnh hiếm và gia đình đang phải chịu cuộc sống rất khó khăn. Hiện, Bệnh viện Nhi T.Ư đang theo dõi khoảng 1.000 trẻ bị bệnh hiếm.

V.A