Xét nghiệm đột biến gene - thêm cơ hội cho bệnh nhân ung thư

Tuy nhiên, hiện việc xét nghiệm gene mới chỉ dừng ở một số bệnh ung thư như: Ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt, tụy, đại tràng, dạ dày, phổi…

Cả nhà 3 người cùng mắc ung thư tuyến giáp

Trở lại tái khám, cả ba mẹ con bà N.T.N. (Bắc Ninh) đều vui mừng vì đã điều trị ổn định căn bệnh ung thư tuyến giáp. Trước đó, con gái bà N. cảm thấy vướng ở cổ nên đã đến Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, BV Bạch Mai thăm khám, siêu âm và phát hiện ra mắc ung thư tuyến giáp thể nhú. Bệnh nhân được chỉ định điều trị cắt tuyến giáp, iod phóng xạ.

Trong một lần trò chuyện với bác sĩ, bệnh nhân cho hay mẹ đẻ cũng có dấu hiệu tương tự, nên được khuyên đưa mẹ thăm khám. Bất ngờ bà N. cũng phát hiện có nhân tuyến giáp, ung thư tuyến giáp và được chỉ định điều trị tương tự. Lo lắng về yếu tố di truyền, người em trai cũng được đưa đến khám và phát hiện tương tự. Điều may mắn, cả ba mẹ con điều được điều trị kịp thời với tiên lượng tốt.

Cũng tại đây, các bác sĩ đã điều trị cho 2 chị em sinh đôi cùng mắc ung thư tuyến giáp khi mới 16 tuổi. Đến nay, sau 5 năm, sức khỏe cả hai đều rất ổn định. Trước đó, người chị sờ thấy hạch ở cổ nên đi khám và được chẩn đoán hạch di căn của ung thư tuyến giáp cần điều trị ngay. Trong quá trình điều trị, khi biết bệnh nhân có người em sinh đôi nên bác sỹ khuyến cáo cần thăm khám và cũng bất ngờ phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú…

Một trường hợp khác là cả hai chị em cùng mắc ung thư buồng trứng. Với phát hiện ban đầu ở người em gái, xuất hiện nhiều dịch ở ổ bụng, khi thăm khám thì đã mắc ung thư buồng trứng giai đoạn muộn, buộc phải cắt tử cung, hai bên buồng trứng… sau đó điều trị hóa chất. 2 năm sau, chị gái của bệnh nhân thấy bụng to lên bất thường kèm đau bụng nên đi thăm khám và phát hiện mắc ung thư buồng trứng giống em gái, buộc điều trị phương pháp tương tự. Sau 4 năm điều trị ổn định, người em gái tổn thương di căn ung thư lên não đã tử vong. Còn chị gái đến nay sức khỏe vẫn ổn định. Qua giải trình hệ gene, phát hiện cả hai chị em bệnh nhân cùng mang gene BRCA1 và BRCA2, đây là gene di truyền ung thư buồng trứng.

Trao đổi với PV Báo Giao thông, PGS. TS. Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung thư, BV Bạch Mai cho biết: “Chúng tôi gặp khá nhiều gia đình cùng mắc một loại ung thư. Các loại ung thư thường gặp mang yếu tố gene như ung thư vú, buồng trứng, tuyến giáp hay ung thư tuyến tiền liệt, đại trực tràng. Bên cạnh đó có một số gene yếu tố nguy cơ gây ung thư dạ dày, tụy…”.

Khi nào cần xét nghiệm đột biến gene?

Với các bệnh ung thư hiện nay, xét nghiệm đột biến gene có tác dụng định hướng phác đồ điều trị bệnh tối ưu nhất, tức điều trị cá thể hóa, hạn chế tác dụng phụ. Đồng thời, các xét nghiệm gene còn nhằm mục đích tiên lượng bệnh, giúp tư vấn di truyền ví như một số xét nghiệm gene BRCA 1, BRCA 2 trong bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng, giúp định hướng trong phả hệ sẽ có bao nhiêu phần trăm nguy cơ mang gene này và các gene này có nguy cơ gây bệnh ung thư cho thế hệ sau hay không. Ngoài ra, xét nghiệm gene còn phục vụ cho quá trình chẩn đoán bệnh, từ đó có phác đồ điều trị phù hợp.

Còn theo TS. BS. Nguyễn Thuận Lợi, đơn vị Gene, tế bào gốc, BV Bạch Mai, nhóm gene liên quan đến bệnh ung thư chia làm 3 loại: Gene chẩn đoán, tiên lượng phát hiện sớm ung thư; gene liên quan đến điều trị, đáp ứng điều trị ung thư; gene liên quan đến chuyển hóa thuốc trong điều trị ung thư.

Tương ứng với từng loại cũng có những tiêu chí cụ thể, không phải tất cả cùng đi làm xét nghiệm gene. Ví như với chẩn đoán sớm, chỉ áp dụng với đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao, trong gia đình có nhiều người cùng mắc một loại bệnh ung thư, mắc ở tuổi trẻ, đặc biệt với ung thư vú, ung thư buồng trứng… Với gene trong điều trị, tùy từng loại ung thư, việc thực hiện xét nghiệm phục vụ cho việc lựa chọn phác đồ điều trị và chỉ định lâm sàng của bác sĩ.

“Khác với xét nghiệm gene đơn lẻ, phương pháp giải trình tự gene thế hệ mới trong ung thư trong một lần thực hiện xét nghiệm có thể cho kết quả nhiều gen khác nhau (vài chục, vài trăm gene/ bệnh nhân), bệnh nhân không phải làm nhiều lần. BV Bạch Mai là cơ sở đầu tiên trong cả nước làm về giải trình tự gene trong ung thư. Tuy nhiên, kết quả của giải trình tự gene chỉ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó chứ không thể xác định bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Kết quả này mang ý nghĩa giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp, để từ đó có thể gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho nhu cầu sức khỏe trong tương lai”, BS. Lợi chia sẻ.Được biết, chi phí xét nghiệm đột biến gene là 5 triệu đồng/mẫu và được BHYT chi trả. Tuy nhiên, với giải trình tự gene thì bệnh nhân phải tự chi trả.

Những dấu hiệu bệnh ung thư tỉ lệ chữa thành công thấp nhất nhưng cực khó phát hiện