“Sát thủ thầm lặng” mang tên rối loạn đông máu

Một bệnh nhân mắc bệnh được điều trị tại Viện Huyết học- Truyền máu T.Ư

Theo thống kê, nước ta hiện có hơn 30 nghìn người mang gen bệnh rối loạn đông máu (RLĐM). Đáng nói, biến chứng của bệnh này gây tàn phế, thậm chí tử vong rất cao với người mắc.

8 tháng 6 lần mổ không tìm ra nguyên nhân

Trong một lần tập nghĩa vụ quân sự, anh Nguyễn Văn T. (Bắc Giang) xuất hiện hiện tượng đau bụng không dứt, buộc phải nhập viện. Tại đây, anh được chẩn đoán xuất huyết ổ bụng buộc phải phẫu thuật.

Thế nhưng chỉ trong 8 tháng anh liên tiếp phải chuyển viện và tiến hành 6 lần phẫu thuật mà không tìm ra nguyên nhân. Chỉ đến khi được chuyển đến Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư thì nguyên nhân khiến anh liên tục xuất huyết ổ bụng mới được xác định là do căn bệnh RLĐM. Tìm được nguyên nhân đồng nghĩa anh T. thoát khỏi lưỡi hái tử thần. Từ anh T., các bác sĩ Viện Huyết học  - Truyền máu T.Ư đã lần ngược lại gia đình anh và phát hiện rất nhiều người trong dòng họ ngoại nhà anh cũng mắc căn bệnh này.

Khác với trường hợp anh T., anh Phạm Văn P. (Hưng Yên) nhập viện trong tình trạng máu tụ ổ khớp chân, cả ổ khớp sưng vù, tím đen, chân không thể vận động và có dấu hiệu hoại tử. Trường hợp anh P. được các bác sĩ chỉ định buộc phải tháo bỏ khớp chân. Được biết trước khi nhập Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư , anh đã từng đi khám và điều trị ở nhiều nơi với căn bệnh được xác định là viêm khớp. Tuy nhiên, đến khi bệnh đã trầm trọng, nhập Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư , anh mới được chẩn đoán đúng nguyên nhân là do RLĐM gây chảy máu liên tục ở ổ khớp.

Theo lý giải của ThS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm RLĐM, Viện Huyết học- Truyền máu T.Ư , RLĐM là một bệnh thuộc nhóm bệnh rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, IX. Đặc điểm nổi bật của bệnh là sự chảy máu ở khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình là chảy máu tại các cơ, khớp. “Do đây là căn bệnh di truyền gen giới tính vì vậy bệnh được truyền từ nhiều đời trong dòng họ. Điều đáng nói là nhận thức về căn bệnh này rất hạn chế, thậm chí nhiều người không biết.

Chính vì vậy, có gia đình 12/14 người chết vì căn bệnh này mà không ai biết được nguyên nhân. Có trẻ nhỏ trong gia đình tử vong chỉ vì muỗi đốt gây chảy máu không ngừng. Rất đáng tiếc”, ThS. Mai cho biết. Bà Mai cũng cho hay, căn bệnh này khó phát hiện và thậm chí có thể chẩn đoán nhầm với các căn bệnh cơ, xương, khớp hay viêm ruột thừa vì những biểu hiện ban đầu khá tương đồng. Việc chẩn đoán sai, điều trị không phù hợp khiến bệnh tình thêm trầm trọng. Nhiều bệnh nhân phát hiện muộn, cơ hội điều trị không còn đành chấp nhận tàn phế, thậm chí tử vong.

Chi phí điều trị lên đến tiền tỷ

Theo thống kê, tại Việt Nam có khoảng 6 nghìn người mắc RLĐM và 30 nghìn người mang gen bệnh; Tuy nhiên, mới chỉ có 2,5 nghìn người được phát hiện và điều trị. “Mặc dù căn bệnh này không thể chữa khỏi nhưng nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống và làm việc gần như người bình thường. Tuy nhiên, tỷ lệ phát hiện sớm căn bệnh này rất thấp, chính vì vậy chi phí điều trị vô cùng tốn kém”, ông Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư nhận định.

Được biết, trung bình chi phí mỗi đợt điều trị bệnh với trường hợp phát hiện sớm ước khoảng 30 triệu đồng, còn với bệnh nhân phát hiện muộn thì chi phí lên đến 300-400 triệu đồng/đợt điều trị. “Có bệnh nhân chi phí điều trị lên đến 1-2 tỷ đồng/năm. Mặc dù, BHYT có thanh toán một phần nhưng nhìn chung đây là gánh nặng lớn đối với bệnh nhân mắc căn bệnh này”, bà Nguyễn Thị Mai cho hay.

Để có thể phát hiện, điều trị sớm cho bệnh nhân mang mầm bệnh này, các bác sĩ Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư hiện đã thực hiện phương pháp “lần theo dấu vết”. “Từ một bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh, chúng tôi sẽ lập phả hệ gia đình cho họ. Dựa theo cơ chế di truyền, xác định những người có nguy cơ mắc bệnh và mang gen bệnh, sau đó tiến hành khám, lấy máu làm xét nghiệm và tư vấn tại nhà bệnh nhân…”, bà Mai cho biết.

Chia sẻ về giải pháp loại trừ căn bệnh RLĐM, ông Nguyễn Anh Trí khẳng định, do bệnh di truyền theo gen giới tính vì vậy hoàn toàn có thể loại bỏ gen bệnh này trong dòng họ. Bởi theo cơ cấu di truyền gen, nếu người đàn ông có gen bệnh kết hôn với phụ nữ bình thường nếu sinh con thì 100% con gái sẽ mang bệnh và con trai hoàn toàn không mang bệnh. Như vậy, nếu chỉ sinh con trai sẽ hoàn toàn loại bỏ được gen bệnh.

Còn với phụ nữ mang gen bệnh kết hôn với đàn ông bình thường, thì tỷ lệ con mang bệnh sẽ là 25% nam và 25% nữ. Trong trường hợp này, cần đến sự hỗ trợ, tư vấn và can thiệp sàng lọc khi thai nhi ở tuần thai thứ 16. Chọc ối và xét nghiệm gen, nếu phát hiện thai nhi mang gen bệnh có thể chấm dứt thai kỳ để tránh ra đời một trẻ mang gen, mầm bệnh.

“Nhóm người dễ mắc bệnh này khi trong dòng họ bên ngoại có người mắc căn bệnh RLĐM. Chính vì vậy, nếu phát hiện trong dòng họ có người mang bệnh nên chủ động thực hiện xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm. Người mắc bệnh hoàn toàn có thể lấy vợ lấy chồng, tuy nhiên cần phòng tránh di truyền bệnh bằng cách chẩn đoán gen sớm, tư vấn trước hôn nhân…”, ông Trí khuyến cáo.

Sang tuần sẽ phẫu thuật cho người phụ nữ “mặt quỷ”