Tránh sinh con dị tật, mẹ bầu lớn tuổi cần làm gì?

Bác sĩ sản khoa khuyến cáo, tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi là việc phải làm với mẹ bầu trên tuổi 35.

Nỗi dằn vặt của người mẹ sinh con dị tật

Ở tuổi 36, chị Nguyễn Mai Anh (Hà Đông, Hà Nội) mới đậu thai đứa con đầu tiên dù đã lập gia đình gần chục năm. Mặc dù đã được khuyến cáo về nguy cơ sinh con dị tật đối với sản phụ trên tuổi 35 nhưng chị Mai Anh cho rằng siêu âm 3D, rồi 4D là quá đủ. Theo lời chị Mai Anh, khi thai nhi được 13 tuần, bác sĩ đã khuyên chị nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh vì ở độ tuổi có nguy cơ con mắc bệnh Down khá cao.

Khó khăn mãi mới có một mụn con cộng thêm lo sợ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ dễ bị sảy thai, nên suốt quá trình mang thai chị chỉ siêu âm tại phòng khám ngoài. Thấy các số đo dài, cân nặng của thai nhi phát triển tốt vợ chồng chị vui mừng khôn xiết chờ ngày đón đứa con đầu lòng chào đời.

Một bé trai ra đời khỏe mạnh, tuy nhiên sau sinh được 2 tháng, vợ chồng chị nhận thấy con có những dấu hiệu không nhanh nhẹn. Chợt nhớ lại khuyến cáo của bác sĩ khi chị còn mang bầu, lờ mờ đoán trước kết quả nhưng hai vợ chồng vẫn hy vọng. Đưa con đi làm các xét nghiệm, chị bàng hoàng cầm kết quả trên tay, con trai chị bị mắc hội chứng Down.

Theo PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật, BV đa khoa Medlatec, chỉ siêu âm sẽ không phát hiện được sớm dị tật thai nhi. Cần kết hợp siêu âm và làm các xét nghiệm ở từng thời điểm quy định của thai kỳ mới có thể phát hiện được dị tật thai nhi sớm và chính xác. Đặc biệt, đối với những thai phụ có yếu tố nguy cơ như: Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; tiểu đường và sử dụngng insulin; nhiễm virus trong quá trình mang thai; từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao; có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; hút thuốc lá; Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.

Những xét nghiệm bà bầu không nên bỏ qua trong thai kỳ

Theo khuyến cáo của PGS.TS.Nguyễn Nghiêm Luật, các bà bầu lớn tuổi nên lưu ý những đợt khám định kỳ trong suốt thai kỳ như sau.

Lần khám thai đầu tiên, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại vì từ 7- 8 tuần tim thai sẽ có rõ. Lưu ý, kết quả siêu âm ở thời điểm 11 – 12 tuần, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh của trẻ.

Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy chính cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần thì chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ. Để thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

"Xét nghiệm Double test: thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Xét nghiệm Triple test: thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94 - 96%", ông Luật cho biết.

Tiếp đến là các xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu theo chỉ định của bác sĩ. Các xét nghiệm này giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục, bệnh tiểu đường trong thai kỳ…

Siêm âm 4D cần được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời.

Tuần thứ 30 – 32, thai phụ cần tiêm lần lượt hai mũi vaccine theo thời gian chỉ định của bác sĩ.

Ở tuần thai 35 – 36,  thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… Tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.

4 dấu hiệu thai phụ cần làm xét nghiệm virus Zika